>
الطفرة :
تغير مفاجئ فى طبيعة بعض العوامل الوراثية ( الجينات ) المتحكمة والمتسببة فى ظهور صفات معينة مما قد ينتج عنه تغيير هذه الصفات فى الكائن الحى ،
ومن التغير فى طبيعة العوامل الوراثية ( إضافة أو إستبدال أو فقد نيوكليوتيدة أو أكثر أو قلب مجموعة من النيوكليوتيدات)
حيث ينتج عن ذلك تغير فى تسلسل النيوكليوتيدات فى الجين وبالتالى تغير فى المعلومات الوراثية فينتج عن ذلك بروتين غير طبيعى فلا يؤدى هذا البروتين فى الخلية عمله الطبيعى .
ملحوظة :
♦ بعض الطفرات تكون خطيرة ,
فأى خطأ فى تتابع النيوكليوتيدات فى جين ممكن أن يؤثر فى إنتاج بروتين معين له وظيفة مهمة فى الخلية .
فأى خطأ فى تتابع النيوكليوتيدات فى جين ممكن أن يؤثر فى إنتاج بروتين معين له وظيفة مهمة فى الخلية .
مثال : مرض فقر الدم المنجلى الوراثى
♦ هيموجلوبين كريات الدم الحمراء :
♢ يتكون من 4 سلاسل ببتيدية ( 2 ألفا + 2 بيتا ) يحمل الأكسجين وينقله من الرئتين إلى خلايا الجسم المختلفة فى عملية الشهيق ويحمل ثانى أكسيد الكربون من خلايا الجسم إلى الرئتين ليتخلص منه الجسم فى عملية الزفير .
♢ يتكون من 4 سلاسل ببتيدية ( 2 ألفا + 2 بيتا ) يحمل الأكسجين وينقله من الرئتين إلى خلايا الجسم المختلفة فى عملية الشهيق ويحمل ثانى أكسيد الكربون من خلايا الجسم إلى الرئتين ليتخلص منه الجسم فى عملية الزفير .
♢ قد تحدث طفرة فى الجين المسئول عن إنتاج سلسلة بيتا فى الهيموجلوبين حيث يحل GUG مكان GAG فينتج هيموجلوبين غير طبيعى لايقدر على القيام بوظيفته حيث يحل الفالين وهو الحمض الأمينى رقم 6 محل حمض الجلوماتيك وتأخد كرية الدم الشكل المنجلى أو الهلالى .
♢ يتم صناعة وتركيب الهيموجلوبين فى خلايا نخاع العظام بسبب أن كريات الدم الحمراء ليس بها نواة وبالتالى ليس بها DNA .
♦ جزئ DNA يتكون من قطع تمثل شفرة و قطع DNA أخرى لا تمثل شفرة ولا تدل على أى حمض أمينى ( ليس لها معنى ) ولا تشرف بالتالى على بناء وتركيب البروتين ،
♢ فلو حدثت الطفرة فى الجزء الذى ليس به شفرة لأحماض أمينية فلن تؤدى تلك الطفرة إلى تغير فى أى صفة للكائن .
♢ ولكن لو حدثت فى الجزء من الـ DNA الذى به شفرة فإنها ستؤدى إلى تغيير رسالة بناء البروتين وسيظهر شكل جديد لهذا الجين الذى حدثت به الطفرة وسيعبر عن نفسه بشكل مختلف الأمر الذى يؤدى إلى ظهور صفة جديدة فى الفرد لم تكن موجودة فى الآباء والأجداد وقد تكون مرغوبة وقد تكون غير مرغوبة .
♦ ممكن تحدث طفرة فى كودون على m.Rna أثناء تخليق البروتين تؤدى إلى تكون كودون وقف فى غير موضعه ( UGA أو UAA أو UAG ) وتتوقف عملية الترجمة .
♦ ممكن تحدث طفرة فى ثلاثية شفرة على الـ DNA تتسب فى تحولها إلى ( ACT أو ATT أو ATC ) تُنسخ إلى كودون وقف على m.Rna عند نسخه فيتم ترجمة جزء فقط من m.Rna عند الترجمة ثم تتوقف عملية الترجمة .
كلا الحالتين ينتج بروتين غير فعال يختلف عن البروتين المطلوب إنتاجه .
أسباب حدوث الطفرات
1 - تغير تركيب العامل الوراثي ( الجين ) .
ينتج عنه تغير فى تركيب m.Rna المنسوخ منه فينتج عنه تغير فى البروتين يسبب تغير فى الصفة الوراثية .
2 - التغير الذى ينجم عن تأثير البيئة فمثلاً :
♦ التعرض الطويل والمتكرر للأشعة فوق البنفسجية عند الأشخاص أصحاب البشرة الفاتحة يؤدى إلى تغيير فى DNA بعض خلايا الجلد الشيئ الذى يؤدى إلى حدوث سرطان الجلد .
♦ فى النبات هناك جين مسئول عن إنتاج مادة اليخضور ( الكلوروفيل ) التى لها دور فى إمتصاص أشعة الشمس وتحويل الطاقة الشمسية إلى طاقة فى صورة ATP يقدر النبات على إستخدامها ( البناء الضوئى ) ، لو زُرِع النبات ووضع فى ظلام لن يعمل هذا الجين ويصبح النبات أصفر بدل أن يكون أخضر اللون .
3 - تغير عدد الصبغيات :
فزيادة أو نقص كروموسوم واحد أو أكثر أو مضاعفة صبغى أو كل المجموعة الصبغية مرة أو أكثر يؤدى إلى ظهور طفرة .
ملحوظة :
إنعزال الجينات وإعادة إتحادها بعملية العبور ( تغير تركيب الصبغيات ) لا يعتبر طفرة .
من أمثلة الطفرات :
- الدجاجة التى لها عنق عارٍ من الريش سببته طفرة .
- الشخص الأمهق وهو الشخص الذى تغير لون جلده إلى الأبيض بسبب طفرة فى الجين المسئول عن إنتاج صبغ الميلانين فى خلايا الجلد والشعر والعين .
