الدرس 135 : الجينوم البشرى - الجزء الثانى

إستخدامات الجينوم البشرى : 

1 - معرفة الجينات المسببة للأمراض الوراثية الشائعة أو النادرة حيث أن : 

 = أى مرض وراثى سببه طفرة حدثت إما فى :

- DNA نفسه أثناء تضاعفه :
 وبالتالى توجد فى الجين نفسه المسئول عن تكوين بروتين معين سيؤدى إلى إظهار صفة أو القيام بوظيفة ما .

- أو حدثت تلك الطفرة فى M.Rna أثناء نسخه من جين على DNA :

وستؤدى الحالتين إلى نفس النتيجة عند الترجمة فيتكون بروتين غير سليم . 

الدرس 134 : الجينوم البشرى - الجزء الأول

الجينوم البشرى ( المحتوى الجينى البشرى ) 

مجموعة الجينات الكاملة الموجودة على 23 زوج من الكروموسومات ( 46 جزئ DNA ) . 

توصل العلماء إلى :

وجود مابين 60 و 80 ألف جين على كروموسومات الإنسان والمتكونة من حوالى 3.3 مليار زوج من القواعد النيتروجينية . 

ملحوظة : 

يمكن تمثيل الجينوم البشرى كالتالى :

إذا إعتبرنا أن نواة الخلية هى مكتبة 

بحيث تحتوى تلك المكتبة على 46 كتاب ( الكروموسومات ) 

ويحتوى كل كتاب على مجموعة فقرات ( الجينات ) 

وكل فقرة تتكون من مجموعة كلمات ( كودونات ) 

وكل كلمة تتكون من 3 أحرف فقط ( نيوكليوتيدات ) 

وعند نسخ M.Rna من فقرة معينة ( جين معين ) يتم تصوير تلك الفقرة بشكل مشفر بطريقة لايفهمها إلا الريبوسوم الذى سيترجمها إلى أحماض أمينية مقابلة تكون بروتين معين . 

فصائل الدم

يوجد على زوج كروموسوم 9 فى خلايا الفرد جينين يرث أحدهما من الأب والآخر من الأم ينتج كل منهما إنزيم مسئول عن وجود أنتيجين ( مولد ضد ) على سطح كريات الدم الحمراء فى هذا الفرد . 

♦ أسطح كريات الدم الحمراء فى حالة الفصيلة A :

تحمل أنتيجين A عبارة عن مركب بروتينى بسبب وجود جين A السائد الذى يشفر لهذا البروتين فى حين أن الجين O الموجود بديل هذا الجين متنحى لايعبر عن نفسه وبالتالى لايشفر لأى بروتين . 

البصمة الوراثية

= يتشابه معظم الـ DNA بين كل أفراد البشر بنسبة %99.9 إلا أن هناك مانسبته %0.1 يختلف من فرد لآخر فهو مناسب لأخذ قطع وإعتبارها بصمة مميزه لكل شخص عن الآخر . 

= هى مجموعة من التتابعات المتكررة عدة مرات بشكل عشوائى وغير مفهوم فى على الـ DNA ( وبالتحديد بين الجينات ) بحيث أن الفاصل بين كل تتابع وتتابع وبالتالى طول تلك القطع يميز كل فرد ولا يتكرر فى غيره إلا مع توأمه المتماثل فقد تتكرر تلك التتابعات بعدد قليل أو بعدد كبير ، يتم قطع تلك التتابعات عند المقارنة بينها بإنزيمات قطع واحدة ومقارنة أطوالها بين الأشخاص لتحديد البرئ والمدان والأب الشرعى وغير ذلك . 

كيف تمكن العلماء من إثبات أن الشفرة الوراثية ثلاثية

أثبت العلماء عملياً أن الشفرة الوراثية ثلاثية :

بمعنى أن كل 3 نيوكليوتيدات فى DNA  تشفر لحمض أمينى معين .

 ثم تمكن العلماء من فك شفرة DNA عملياً :

أى معرفة الحمض الأمينى المقابل لكل كودون على DNA .

وذلك بعد إجراء التجربة التالية : 

حيث أحضروا 4 أنابيب إختبار ثم : 

- وضعوا فى كل أنبوبة متطلبات بناء البروتين وهى :

  ريبوسومات

+ مجموعة من t-RNA 

+ الـ 20 حمض أمينى المعروفة التى تدخل فى تركيب أى بروتين