>
إستخدامات الجينوم البشرى :
1 - معرفة الجينات المسببة للأمراض الوراثية الشائعة أو النادرة حيث أن :
= أى مرض وراثى سببه طفرة حدثت إما فى :
- DNA نفسه أثناء تضاعفه :
وبالتالى توجد فى الجين نفسه المسئول عن تكوين بروتين معين سيؤدى إلى إظهار صفة أو القيام بوظيفة ما .
وبالتالى توجد فى الجين نفسه المسئول عن تكوين بروتين معين سيؤدى إلى إظهار صفة أو القيام بوظيفة ما .
- أو حدثت تلك الطفرة فى M.Rna أثناء نسخه من جين على DNA :
= من الأمراض الوراثية الشائعة :
الذى تنتقل عن طريق الجينات الوراثية من الآباء والأجداد وهو عبارة عن :
♢ أنيميا البحر المتوسط ( الثلاسيميا ) :
الذى تنتقل عن طريق الجينات الوراثية من الآباء والأجداد وهو عبارة عن :
إضطرابات وخلل فى الجينات المسئولة عن تكوين السلاسل البروتينية لهيموجلوبين الدم ( ألفا وبيتا ) على الكروموسومين 11 و 16 و الموجودة فى خلايا النخاع المولدة لدم الإنسان مما يتسبب فى تكوين هيموجلوبين غير طبيعى لايستطيع القيام بوظيفته فى نقل الغازات التنفسية وبالتالى تقل قدرة الدم على حمل الأكسجين من الرئتين إلى الخلايا ، ويكون العلاج بنقل دم مستمر أو زرع خلايا نخاع العظام .
♢ المهق :
والذى يسببه غياب صبغ الميلانين من الجلد والشعر والعيون بسبب طفرة فى الجين المسئول عن إنتاج إنزيم يسمى تيروزيناز Tyrosinase يتدخل فى تكوين الميلانين من مواد أخرى مثل التيروزين .
= كذلك من الأمراض الوراثية النادرة :
♢ مرض متلازمة الذئب البشرى :
والذى تسببها جينات معطوبة ، حيث ينمو الشعر بشكل كثيف وغير طبيعى على وجه وجسم المريض أو الوجه فقط بشكل يجعله يبدو كذئب .
2 - معرفة الجينات المسببة لعجز بعض الأعضاء عن أداء وظيفتها :
فبدراسة تتابعات DNA ومعرفة تتابع كل جين من النيوكليوتيدات والبروتين الناتج عن ترجمتها وفى أى وظيفة أو صفة يتحكم ذلك البروتين ،
أمكن معرفة مكان الخطأ فى التتابع الذى تسبب فى عطب هذا الجين وبالتالى عدم قيامه بدوره وبالتالى حدوث خلل فى تركيب أو ظيفة ما فى الجسم ،
وبالتالى من المكن إصلاح وعلاج هذا الخطأ ويسمى ذلك العلاج بالجينات .
= العلاج الجيني :
علاج الأمراض عن طريق استبدال الجين المعطوب أو المعيوب فى خلية بآخر سليم
وذلك لتصحيحها وإعادة إنتاج البروتين المفقود ، أو إمداد خلايا المريض بعدد كاف من الجينات السليمة لتقوم بعمل الجينات المعطوبة فمثلاً :
من الممكن إضافة جين لإنتاج الأنسولين فى الكروموسوم البشرى مما يؤدى إلى شفاء مريض السكر تماماً .
3 - الإستفادة من الجينوم فى المستقبل فى مجال صناعة العقاقير والوصول إلى عقاقير بلا آثار جانبية حيث يموت آلاف الأشخاص بسبب الأعراض الجانبية للأدوية ، فمن الممكن أن :
- يسبب دواء للرشح حساسية قاتلة .
- ومن الممكن أن يسبب دواء ضد الكآبة إحباط يؤدى إلى الإنتحار وهكذا ....
= ولأن لكل عرق مثلاً من البشر تركيبة من الجينات تختلف عن العرق الآخر وبالتالى يتجاوب مع الأدوية بشكل مختلف فمن الممكن إستخدام أدوية له بشكل مختلف عن العرق الآخر .
= كذلك من الممكن تطوير أدوية تستهدف الجين المسئول عن مرض معين بعينه داخل الخلية أو النسيج المستهدف بعينه وبالتالى عدم تأثير الدواء على الأنسجة المجاورة .
= كذلك من الممكن تطوير أدوية تستهدف جين معين فى كائن ممرض معين دون المساس بـ DNA الإنسان فمثلاً :
حدد علماء الوراثة الجينات الأساسية فى DNA طفيل الملاريا والمسئولة عن بقائه حياً ليستمر فى فتكه بخلايا الدم والكبد وبالتالى فإنه من الممكن إستهداف هذا الكائن المميت من خلال إستهداف تلك الجينات وفقط وبالتالى عدم تأثر خلايا جسم الإنسان بهذه المعاملة , أو إستهداف الجين المسئول عن تكاثر فيروس معين فى خلية عائله وبالتالى عدم إنتشار ذلك الفيروس .
4 - دراسة تطور الكائنات الحية من خلال مقارنة الجينوم البشرى بغيره من جينات الكائنات الحية الأخرى :
حيث يتم مقارنة تتابع النيوكليوتيدات على طول DNA فى الكائنات الحية المختلفة .
ملحوظة :
الفرق بين جينوم البشر والشمبانزى بسيط جداً حوالى 1.5 % فقط من الجينات مختلف بين الجينومين .
كما يتضج من الصورة التالية التى تمثل مسح لقطعة من الحمض النووى لكل منهما .
5 - تحسين النسل :
عن طريق تشخيص الخلل الوراثى إما قبل أو بعد الميلاد وذلك من خلال التعرف على الجينات المرضية فى الجنين قبل ولادته أو بعد ولادته والعمل على تحسينها إن أمكن عن طريق زرع الجين السليم فى الخلايا التى سينشط فيها .
فلو ثبت وجود جين معطوب أو تالف فى كروموسومات خلايا الجنين قبل الولادة قد يقرر الوالدان إنهاء وإجهاض هذا الحمل .
= يتم التشخيص قبل الولادة عن طريق :
♦ أخذ خلية من كتلة الخلايا الناتجة عن إنقسام البويضة المخصبة فى الثلاث أيام الأولى من الإخصاب ( عند مرحلة الثمانية خلايا ) وفحص كروموسوماتها للتأكد من سلامتها من جينات الأمراض الوراثية الموجود فى عائلة ذلك الجنين التى إن وجدت إزدادت إحتمالية الإصابة بالمرض كالسرطان وعمى الألوان وغيرها وكذلك للتأكد من عدد الصبغيات وهو 46 كروموسوما مرتبة في 23 زوجا .
♦ أو عن طريق أخذ عينات من السائل الأمنيونى ( الرهلى ) المحيط بالجنين إذا تقدم الجنين فى النمو والموجود به خلايا إنفصلت من الجنين أو من دم الجنين وتشخيص الإختلالات الكروموسومية فى خلاياه لمراجعة مرض وراثى قد يكون ظهر فى أحد أفراد عائلته فقد يكون هناك زيادة أو نقص فى عدد الكروموسومات كحالات كلاينفلتر وداون وتيرنر .
= من الممكن تشخيص وعلاج المرض بعد الولادة حيث أن فحص الجينات يكشف عن الامراض الوراثية كمرض فقر الدم المنجلى وغير الوراثية التي سيصاب بها الانسان والتى تحدث نتيجة لتغيير في تركيبة الجين سواء كان ذلك بنقص أو زيادة أو استبدال نيوكليوتيدة بأخرى مما يتسبب فى زيادة أحد الأحماض الأمينية فى البروتين المتكون بسبب ذلك الجين أو نقص أو إستبدال حمض أمينى بآخر وهذا ما يسمى بالطفرة .
فيتم فحص الجينات عن طريق اخذ عينة من الدم او نسيج من الجسم وقراءة تسلسل الحمض النووي ومقارنته بنسخة سليمة من كل جين مفحوص ، فمثلاً من الممكن إصلاح الجينات الوراثية المعطوبة المسئولة عن تكوين الأنسولين والتى تكون سبباً فى الإصابة بمرض البول السكري عن طريق زرع نسخ من جين سليم فى خلايا بيتا فى جزر لانجرهانز فى البنكرياس .
6 - تحديد خصائص وصفات أى إنسان يعيش على سطح الأرض بدقة :
من خلال فحص خلية جسدية أو حيوان منوى أوحتى شعرة منه ومعرفة كل المعلومات الوراثية عنه فيمكن من خلال الجينوم البشرى أن نرسم صورة لكل شخص بكل ملامح وجهه .ملحوظة :
الخلية الجسدية أفضل من الخلية المشيجية فى وصف هذا الإنسان لوجود المادة الوراثية كاملة بعكس المشيخ المحتوى على نصف المعلومات الوراثية فقط لهذا الشخص .
