>
الجينوم البشرى ( المحتوى الجينى البشرى )
مجموعة الجينات الكاملة الموجودة على 23 زوج من الكروموسومات ( 46 جزئ DNA ) .
توصل العلماء إلى :
وجود مابين 60 و 80 ألف جين على كروموسومات الإنسان والمتكونة من حوالى 3.3 مليار زوج من القواعد النيتروجينية .
ملحوظة :
يمكن تمثيل الجينوم البشرى كالتالى :
إذا إعتبرنا أن نواة الخلية هى مكتبة
بحيث تحتوى تلك المكتبة على 46 كتاب ( الكروموسومات )
ويحتوى كل كتاب على مجموعة فقرات ( الجينات )
وكل فقرة تتكون من مجموعة كلمات ( كودونات )
وكل كلمة تتكون من 3 أحرف فقط ( نيوكليوتيدات )
وعند نسخ M.Rna من فقرة معينة ( جين معين ) يتم تصوير تلك الفقرة بشكل مشفر بطريقة لايفهمها إلا الريبوسوم الذى سيترجمها إلى أحماض أمينية مقابلة تكون بروتين معين .
♦ فى عام 1953 م :
أثبت واطسون وكريك أن الجينات عبارة عن لولب مزدوج من DNA .
♦ فى عام 1980 م :
ظهرت فكرة الجينوم وكان عدد الجينات البشرية التى تعرف عليها العلماء حوالى 450 جين .
فى منتصف الثمانينات :
= تضاعف عدد الجينات البشرية المُكتشفة 3 مرات ليصل إلى 1500 جين .
= من ضمن تلك الجينات التى تم إكتشافها :
- جينات تسبب زيادة وتراكم الكوليسترول فى الدم ( أحد أسباب مرض القلب )
حيث يتجمع الكوليسترول فى الأوعية الدموية ويسدها ويُحدث أزمات قلبية وذلك بسبب أن الجين الذى يتسبب فى دخوله للخلايا معطوب .
- جينات تمهد للإصابة بالأمراض السرطانية .
= توصل العلماء إلى أن :
هناك مابين 60 إلى 80 ألف جين فى الإنسان موجودة وموزعة على 23 زوج من الكروموسومات ، كل زوج من الكروموسومات يحمل عدد من الجينات قد يتغير على حسب طول الكروموسوم وحسب طول الجين .
هناك مابين 60 إلى 80 ألف جين فى الإنسان موجودة وموزعة على 23 زوج من الكروموسومات ، كل زوج من الكروموسومات يحمل عدد من الجينات قد يتغير على حسب طول الكروموسوم وحسب طول الجين .
ملحوظة :
== كلمة جينوم تتكون من مقطعين :
الأول : GEN وهى أول 3 حروف من كلمة جين GENE .
الأول : GEN وهى أول 3 حروف من كلمة جين GENE .
والثانى : OME وهى آخر 3 حروف من كلمة كروموسوم Chromosome .
== يشمل الجينوم البشرى :
كل الجينات الموجودة على كروموسومات نواة الخلية بالإضافة إلى الجينات الموجودة على DNA الميتوكوندريا .
== مشروع الجينوم مشروع عالمى :
بدأ فى أكتوبر سنة 1990 م حيث إتفق العلماء من 12 دولة على دراسة كل الكروموسومات بما عليها من جينات فى محاولة لفك لغز ترتيب 3.3 مليار زوج من القواعد النيتروجينية وتم الإنتهاء منه عام 2004م .
== مجموع أطوال الـ DNA على الكروموسومات :
فى الخلية الواحدة البشرية لو تم فردها تساوى1.8 متر .
== لدراسة الكروموسومات فى الإنسان :
♦ تُرتب حسب حجمها من 1 إلى 23 ماعدا الكروموسوم x فهو الثامن من حيث الترتيب فى الحجم ( حيث أن حجمه أكبر من حجم الكروموسوم السابع ) ولكنه يرتب فى نهاية الكروموسومات ويحمل رقم 23 فى الترتيب .
♦ ثم يتم تقطيع الكروموسومات بواسطة إنزيمات القصر إلى جينات ومعرفة مكان كل جين على أى كروموسوم بالتحديد .
♦ ثم يتم عمل نُسخ كثيرة من هذا الجين بواسطة البلازميدات وذلك لدراستها ومعرفة شكل البروتين الذى يشفر له وماهو النسيج الذى يؤثر فيه فى الجسم وماهى وظيفته فى الجسم تخزين هذه المعلومات على قواعد بيانات .
♦ ثم يتم تقطيع الكروموسومات بواسطة إنزيمات القصر إلى جينات ومعرفة مكان كل جين على أى كروموسوم بالتحديد .
♦ ثم يتم عمل نُسخ كثيرة من هذا الجين بواسطة البلازميدات وذلك لدراستها ومعرفة شكل البروتين الذى يشفر له وماهو النسيج الذى يؤثر فيه فى الجسم وماهى وظيفته فى الجسم تخزين هذه المعلومات على قواعد بيانات .
== كانت صعوبة فك شفرة الجينوم البشرى :
كصعوبة فك شفرة كتاب مكتوب بشفرة معينة أحرفه متلاصقة دون تنقيط ولافواصل بين الفقرات ولا الجمل ولا الكلمات فكان من اللازم أولاً فك شفرة هذا الكتاب ثم قراءة وفهم مابه .
== كل الجينات التى تم إكتشافها :
لاتمثل إلا 2 % من الـ DNA الموجود فى الجينوم البشرى أما الـ 98 % من التتابعات بين تلك الجينات فحتى الآن لم يتم إكتشافها ومن المحتمل أن تكون بلا وظيفة فهى لاتشفر لأى بروتين .
== يشترك كل أفراد الجنس البشرى فى :
تسلسل النيوكليوتيدات فى الـ DNA بنسبة 99.1 % تقريباً بسبب إشتراك أجسامنا فى التركيب والوظائف و 0.1 % فقط هو سبب الإختلاف فى الصفات بين البشر .
إذا إستطعت قراءة عشرة أزواج من القواعد النيتروجينية فى كل ثانية :
بشكل متواصل لمدة 24 ساعة يومياً فسيستغرق قراءة كل الجينوم البشرى وهو 3.3 مليار زوج من القواعد حوالى 9 سنوات ونصف ، أو بمعنى آخر إذا إستطعت قراءة زوج واحد من القواعد النيتروجينية فى كل ثانية بشكل متواصل لمدة 24 ساعة يومياً فسيستغرق قراءة كل الجينوم البشرى مايقرب من قرن من الزمان .
== أزواج القواعد النيتروجينية فى الجينوم البشرى :
تبلغ 3.3 مليار زوج من القواعد لو تم تمثيل كل قاعدة بحرف من حروف لملأت 3 آلاف كتاب يحتوي كل كتاب على 500 صفحة ، كل ذلك في نواة خلية بشرية واحدة ويحتوي جسم الإنسان على نحو 80 تريليون (80،000،000،000،000،000،000) خلية .
أمثلة لمواقع بعض الجينات ( التى تم تحديدها ) على كروموسومات الإنسان :
الكروموسوم رقم 8 :
يحمل جين البصمة الذى يستخدم فى الطب الشرعى ( أى الجين الذى يحدد التتابعات التى تميز كل فرد عن غيره ) .
لذلك يعتبر أكثر الكروموسومات أهمية فى الطب الجنائى .
حيث يستخدم فى الطب الشرعى فى الآتى :
- الكشف عن مرتكبى الجرائم من بين المشتبه بهم ، والذى يطابق DNA الخاص بهم الأدلة الموجودة فى مسرح الجريمة .
- تبرئة المتهمين عن طريق الخطأ .
- تستخدم فى إختبارات الأبوة وقضايا النسب ، حيث تتقارب تلك التتابعات وتتشابه بين الأب والإبن .
- التعرف على الجثث المشوهة .
- تتبع الأطفال المفقودين وتمييز الأطفال عند حدوث خطأ في توزيع الأطفال على ذويهم في مستشفى الولادة .
الكروموسوم رقم 9 :
يحمل جينات تحدد فصائل الدم ( A – B – AB – O ) .
الكروموسوم رقم 11 :
يحمل عدد من الجينات منها :
أ - الجين المسئول عن تكوين هرمون الأنسولين ( المنظم لنسبة السكر فى الدم ) .
ب - الجين المسئول عن تكوين بروتين الهيموجلوبين
وهو عبارة عن صبغة حمراء توجد فى سيتوبلازم خلايا الدم الحمراء لحمل غازات التنفس وهى الأكسجين O2 ( من الرئتين وتوصيله إلى الخلايا ) وثانى أكسيد الكربون CO2 ( وتوصيله من الخلايا للرئتين) .
ملحوظة :
الإنسولين يتكون من 3 سلاسل من البروتين .
♢ يتم تفعيل الجين المسئول عن تكوين الأنسولين فى خلايا بيتا فى جزر لانجرهانز بالبنكرياس .
الهيموجلوبين يتكون من 4 سلاسل من البروتين بالإضافة إلى 4 مجموعات هيم بكل منها ذرة حديد .
♢ سلسلتان تسميان ألفا – والجينات المسئولة عن تكوينها موجودة على كروموسوم 16 وعددها 4 جينات ( جينان على كروموسوم الأب + جينان على كروموسوم الأم ) .
♢ سلسلتان تسميان بيتا – والجينات المسئولة عن تكوينها موجودة على كروموسوم 11 وعددها جينين ( جين على كروموسوم الأب + جين على كروموسوم الأم ) .
♢ يتم تفعيل تلك الجينات فى خلايا الدم الحمراء .
الكروموسوم X ( رقم 23 فى الترتيب ) :
أ - يحمل الجينات المسئولة عن تكوين الأعضاء الجنسية الأنثوية .
ب - يحمل جينات بعض الأمراض الوراثية التى تُورث مثل :
جين عمى الألوان :
( عدم القدرة على التمييز بين الألوان وخصوصاً بين الأحمر والأخضر أو اللونين الأصفر والبرتقالي أو اللونين الأصفر والأزرق) ، ومسئول عنه جين غير سليم ، ويلزم صاحب هذا المرض الحذر عند قيادة السيارة لعدم قدرته التمييز بين ألوان الإشارات .
- تزداد نسبة الإصابة به بين الذكور أكثر من الإناث .
- يرث الذكور المرض من الأم ، بينما يرث الإناث المرض من الأب أو الأم .
جين الهيموفيليا ( نزف وسيولة الدم الوراثى ) :
- مرض وراثى مسئول عنه جين غير سليم لو تعرض صاحبه لخدش أو جرح أو حتى نزف فى المخ أو العضلات لايتخثر دمه وبالتالى لاتتكون الجلطة الدموية التى تسيطر على النزف وبالتالى يستمر النزف لمدة طويلة بسبب عدم تكسر الصفائح الدموية لديه .
- تزداد نسبة الإصابة في الذكور أكثر من الإناث :
لأن الذكر يكفى لظهور المرض عنده ظهور نسخه من الجين المعيب أو المعطوب على الكروموسوم X بينما الأنثى يلزم لظهور المرض عليها وجود نسختين من الجين المعيب على الكروموسومين X بمعنى أن الذكور ترث المرض من الأم ، بينما يرث الإناث المرض من الأب أو الأم .
لأن الذكر يكفى لظهور المرض عنده ظهور نسخه من الجين المعيب أو المعطوب على الكروموسوم X بينما الأنثى يلزم لظهور المرض عليها وجود نسختين من الجين المعيب على الكروموسومين X بمعنى أن الذكور ترث المرض من الأم ، بينما يرث الإناث المرض من الأب أو الأم .
 مجموعة الجينات الكاملة الموجودة على 23 زوج من الكروموسومات ( 46 جزئ DNA ) . توصل العلم...){kind=link}