>
ثالثاً : تصنف الطفرات تبعاً لنوعها إلى :
أولاً : الطفرات الجينية :-
هى تغيرات على مستوى نيوكليوتيد معين فى جين معين .
سبب حدوثها :
تحدث نتيجة تغير كيميائى فى تركيب الجين ( تغيير ترتيب القواعد النيتروجينية فى جزئ DNA ) .
تأثيرها :
تؤدى إلى :
1 - تكوين إنزيم مختلف يعمل على ظهور صفة جديدة .
2 - قد يصاحب ذلك التغير فى التركيب الكيميائى للجين تحوله من جين سائد تظهر صفته إلى جين متنحى لا تظهر صفته وقد يحدث العكس ( فى حالات نادرة ) .
فمثلا ً :
♢ حذف ( خسارة ) نيوكليوتيدة واحدة من جين يؤدى إلى تشكيل غير صحيح للكودونات المتبقية .
وبالتالى كل الأحماض الأمينية لن تتشكل أو ستتشكل بطريقة خطأ فتؤدى إلى تأثيرات خطيرة في وظيفة البروتين .
♢ إضافة نيوكليوتيدة إلى جين معين تؤدى إلى إزاحة النيوكليوتيدات أيضا وتغير فى تشكيل الكودونات وبالتالى نسخ كودونات على m-RNA ًبشكل خاطئ وبالتالى تشكيل خطأ للأحماض الامينية فتنتج تأثيرات خطيرة في وظيفة البروتين المتكون .
السيارة تسير في الشارع والطيارة تسير في الشارع
الفرق بينهما حرف س , ط ولكن وضع أحدهما مكان الآخر يؤدى إلى تغيير في المعنى , وهكذا النيوكليوتيدات في الجين .
خلاصة القول :
♢ كل جين على شريط DNA يتكون من عدد من النيوكليوتيدات مرتبة فى نظام معين حيث أن كل ثلاثة نيوكليوتيدات بجوار بعضها تعطى عند ترجمتها حمض أمينى معين ومجموعة الأحماض الأمينية المتجاورة فى النهاية تعطى البروتين المطلوب .
♢ إذا حدث أى تغيير فى ترتيب القواعد النيتروجينية ( النيوكليوتيدات ) فإن هذا يؤدى إلى تغير فى ترتيب الأحماض الأمينية المكونة للبروتين المسئول عن تكوينه هذا الجين .
فمثلاً :
الهيموجلوبين :
♢ صبغة حمراء عبارة عن بروتين موجود فى كريات الدم الحمراء ( كل كرية دم حمراء بها 300,000 جزئ هيموجلوبين ) .♢ يتكون من 4 سلاسل ببتيدية إثنتان منهما ألفا تتكونان من 141 حمض أمينى وإثنتان منهما بيتا تتكونان من 146 حمض أمينى .
♢ وظيفته حمل الأكسجين لتوصيلة إلى الخلايا .
♢ هذا البروتين مسئول عن تكوينه جين معين له ترتيب معلوم من النيوكليوتيدات , هناك نوع آخر من الهيموجلوبين يسمى هيموجلوبين الخلايا المنجلية ( أو بمعنى أدق صورة أخرى مرضية من الهيموجلوبين الطبيعى ) , ينتج هذا النوع من الهيموجلوبين بسبب خطأ بسيط حيث يتم إستبدال القاعدة T فى شفرة الحمض الأمينى السادس فى الـجين المسئول عن تكوين سلسلة بيتا للهيموجلوبين العادى الطبيعى بالقاعدة A فى شفرة الحمض الأمينى السادس فى DNA الهيموجلوبين المنجلى ( A بدل T ) , يعنى الحمض الأمينى رقم 6 بدلا من أن يكون جلوتاميك أصبح فالين , ونتيجة ذلك الخطأ لا يقدر هذا الهيموجلوبين على حمل الأكسجين O2 وتلتصق جزيئاته ببعضها البعض فيتغير شكل خلية الدم لشكل المنجل أو الهلال وتتشوه .
ملحوظة :
