الدرس 114 : تصنيف الطفرات تبعاً لنوعها - ثانياً : الطفرات الصبغية - التغير فى عدد الصبغيات - الزيادة فى عدد الصبغيات

>

الطفرات الصبغية ( الكروموسومية )

هى تغيرات على مستوى كروموسوم معين .

سبب حدوثها :

تحدث نتيجة (أ) التغير فى عدد الصبغيات (ب) التغير فى تركيب الصبغيات

تأثيرها :

التغير فى عدد الصبغيات :

( نقص أوزيادة صبغى أو أكثر فى الأمشاج بعد الإنقسام الميوزى )

مقدمة :

كل نوع من الكائنات الحية تتميز أفراده بعدد ثابت من الكروموسومات فى خلاياها ، وتحمل خلاياها مجموعتين متشابهتين من الكروموسومات (2N) أحد هاتين المجموعتين N من الكروموسومات جاءت من بويضة الأم والمجموعة الأخرى N جاءت من الحيوان المنوى للأب ، ولكن أحياناً يزداد هذا العدد أو ينقص بسبب خلل أو فشل فى إنفصال الكروموسومات كلها ( فيحدث تضاعف صبغى ) أو بعضها فى الطور الإنفصالى للإنقسام الميوزى ( الإختزالى ) وذلك وقت تكوين الأمشاج فى الذكر والأنثى . 
الصورة التالية :توضح إنقسام ميوزى طبيعى لتكوين الأمشاج .

الصورة التالية :توضح إنقسام ميوزى غير طبيعى لتكوين الأمشاج .

إذن : الحفاظ على عدد الكروموسومات ثابت فى النوع الواحد يتم بواسطة :

♦ الإنقسام الميوزى لتكوين الأمشاج التى بها نصف عدد الكروموسومات فى الخلايا الجسدية ( 2 ن-----> ن ) .

♦ الإخصاب وإندماج المشيجين المذكر والمؤنث لتكوين الخلية المخصبة وتسمى اللاقحة والتى بها عدد الكروموسومات الكاملة ( ن + ن = 2 ن )

أولاُ : الزيادة فى عدد الصبغيات:

( كروموسوم واحد زائد على العدد الصبغى الأصلى والطبيعى " 46 كروموسوم " )

( 2 ن + 1 = 47 كروموسوم )

- كما فى حالة كلاينفلتر ( 44 + xxy ) :

وهو : 
♦  ذكر ( بسبب وجود الكروموسوم Y ) .
♦  عقيم له أعضاء تناسلية صغيرة .
♦ يظهر عليه صفات أنثوية ( بسبب وجود نسختين من الكروموسوم X فيعبر عن نفسه بشكل أكبر ) مثل نعومة الصوت وبروز الصدر وزيادة الأرداف وإتساع الحوض .
يكون طويل غالباً بسبب الصبغى X الزائد الذى يسبب زيادة تعبير الجينات عن نفسها .

♦ ينتج من إتحاد بويضة طبيعية ( 22+ x) مع حيوان منوى غير طبيعى ( 22 + xy )  ، 

   أو من إتحاد بويضة غير طبيعية ( 22+x x) مع حيوان منوى طبيعى ( 22 + y ) .
إذن فذكر كلاينفلتر ينتج من طفرة عند الذكر أو طفرة عند الأنثى .
الصورة التالية :توضح تكون الحيوان المنوى بشكل طبيعى بدون طفرات .

 الصورة التالية : توضح تكون الحيوان المنوى بشكل غير طبيعى حيث تحدث طفرات .

الصورة التالية :توضح تكون البويضة بشكل طبيعى بدون طفرات .

 الصورة التالية : توضح تكون البويضة بشكل غير طبيعى حيث تحدث طفرات .

- كذلك حالة داون ( فى الذكور والإناث ) :

وهو :
♦  شخص لديه تخلف عقلى .
♦  قصير – بدين .
 وجهه متسع دائرى – جبهة بارزة – أنف مضغوط ( إنخفاض جسر الأنف ) - اللسان كبير الحجم - لديه فك مفتوح للأسفل – أسنان غير سليمة - فى جفنه ثنية إضافية تشبه جفن السلالة المنغولية .
♦  وجود خط مفرد براحة اليد  – بصماته فيها شذوذ –  بقدمه فاصل بين الإبهام والسبابة – كف عريض وصغير وأصابع قصيرة 

♦ ينتتج بسبب تكرار الكروموسوم رقم 21 ( 3 مرات فى هذا الفرد ) بسبب أن هذا الكروموسوم لم ينفصل عن نظيره أثناء الإنقسام الميوزى فنتج عن ذلك إحتواء أحد الأمشاج على كروموسوم إضافى ونقصه فى المشيج الآخر .

 

• شارك هذه المقالة